La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos. Este el caso de Adriana, quien convive desde hace años con esta especie de anemia de origen genético que afecta, sobre todo, a adultos jóvenes. La paciente lanza un mensaje de esperanza: “Con un buen seguimiento se puede hacer una vida normal”.
Adriana (izq), paciente de hemoglobinuria paroxística nocturna, conversa sobre la enfermedad con la enferme3ra del SUMMA 112 Ana María Ruiz en un documental. Foto extraída del vídeo.
Esta enfermedad, la hemoglobinuria paroxística nocturna, se produce cuando las células responsables de formar los glóbulos rojos (que ayudan a llevar el oxígeno alrededor del cuerpo) mutan y producen glóbulos rojos defectuosos a causa de la mutación en el gen PIGA.
Esto desencadena la activación del sistema inmune que ve un enemigo en esas células defectuosas y las ataca y destruye.
Adriana es la protagonista de la campaña #HoyPuedesNormalizarla, iniciativa de la compañía biofarmacéutica Sobi, especializada en terapias innovadoras dirigidas a enfermedades raras, en colaboración con la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
El objetivo es mostrar el impacto que la HPN tiene en todas las esferas de la vida y concienciar. Adriana cuenta en primera persona su enfermedad en una conversación en vídeo con la enfermera del SUMMA 112 Ana María Ruiz
Los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna
El principal síntoma de la HPN es la anemia y afecta a la gran mayoría de los pacientes.
Otros síntomas frecuentes que afectan a la calidad de vida y limitan la capacidad del paciente en su ámbito laboral, social y emocional son:
- Orina oscura
- Cansancio generalizado
- Debilidad
- Dificultad para respirar
- Dolor abdominal
- Daño renal
- Disfunción eréctil
- Riesgo de trombosis
- Afección de la función cognitiva.
Adriana empezó a sufrir algunos de estos síntomas a los 16 años, primero anemia y cansancio, después esa orina oscura y un dolor intenso en los riñones en sus primeras crisis, cuando le dieron pocos meses de vida.
El diagnóstico lo recibió en su país, Ecuador, y después vino a España donde ahora, en Rubí (Barcelona), convive con la enfermedad aunque no ha sido fácil estar cien por cien en la crianza de sus hijas menores y en su trabajo.
“La hemoglobinuria paroxística nocturna es mi compañera de vida, ha sido un aprendizaje”, aunque no ha podido evitar vivir con “miedo e incertidumbre”.
“Aparentemente estás bien pero al final solo tú sabes lo que llevas por dentro”, asegura la también vicepresidenta de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
Los avances médicos y farmacológicos están ahora manteniendo a raya la enfermedad.
“Con un buen seguimiento la hemoglobinuria paroxística nocturna podría llegar a normalizarse”, apunta la paciente de esta enfermedad ultrarrara que afecta a 7 casos por millón de habitantes en todo el mundo, según datos citados por Sobi.
