El impulso AELAM contra la linfangioleiomiomatosis
Tanto es así que la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) organizó su XIII jornada médica el pasado 3 de junio de 2023 con el fin de actualizar las claves médicas de esta patología respiratoria a nivel de su diagnóstico, tratamiento y pronóstico.
Esta jornada especializada fue inaugurada por el Dr. Julio Ancochea Bermúdez, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid y profesor de Medicina de la Universidad Autónoma de la capital española.
Precisamente, la ligazón del Dr. Ancochea con estas mujeres desde el inicio de AELAM ha impregnado al neumólogo de un orgullo apasionado que se plasmó, además, en el libro “Raras pero interesantes” con un poema dedicado a todas las que padecen linfangioleiomiomatosis.
Desde entonces, son muchas las mujeres LAM y sus familias quienes han reconocido su labor médica durante estos últimos cuatro lustros, siempre impulsando la investigación y la calidad médica asistencial, dos características inequívocas del Equipo A de la neumología.
Un sentimiento de pertenencia que se hinca en el corazón del médico humanista, desbaratando su ritmo sinusal, después de recibir el agradecimiento sincero de todas y cada una de ellas… Mujeres “muy especiales”, subraya Julio.
Carta de AELAM al Dr. Ancochea
“Es con un profundo sentido de gratitud y aprecio me dirijo a usted en esta carta.
Quiero expresar mi más sincero agradecimiento por su inmenso apoyo y dedicación a la asociación AELAM, la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis.
Su compromiso y ayuda iniciales han sido fundamentales, sin duda, para la implicación y la concienciación de otros profesionales en esta enfermedad rara.
Es gracias a todo ello que hoy podemos celebrar el vigésimo aniversario de AELAM en esta Jornada Aelam 2023.
Su visón humanista de la medicina ha ayudado a muchísimas mujeres afectadas por la Linfangioleiomiomatosis y sus familias. Su dedicación a comprender y tratar esta enfermedad ha sido verdaderamente inspiradora.
Su compromiso con la Lam y su deseo de ayudar a las mujeres en edad fértil que padecen esta enfermedad, nos ha brindado esperanza y ha generado un impacto positivo en innumerables vidas.
Gracias a su maravillosa decisión de apoyar a AELAM, la asociación ha sido un faro de conocimiento, apoyo y recursos para aquellas mujeres que luchan contra la Linfangioleiomiomatosis.
Su enfoque compasivo y su habilidad para conectar con las personas han dejado una huella indeleble en todos aquellos que han tenido la fortuna de conocerlo.
Sin su valiosa contribución y su apoyo, hoy no estaríamos aquí celebrando este vigésimo aniversario.
Su labor durante estas dos décadas, ha sido inspiradora para muchos de nosotros.En nombre de todos los miembros de AELAM, así como de las mujeres y las familias afectadas por la Linfangioleiomiomatosis, le extendemos nuestro más sincero agradecimiento. Su dedicación y su contribución han sido invaluables para AELAM.
Esperamos que continúe siendo una guía y un referente para nosotras y para otros profesionales neumólogos, en el futuro.
Su legado es un testimonio de su compromiso y su pasión por la medicina y por ayudar a los demás.
Le agradecemos sinceramente su apoyo y el maravilloso vídeo que nos envió y sus cálidas palabras que nos hicieron llorar de emoción a más de una.
Con gratitud y admiración sinceras…
Silvia Leida Vallespí, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
Cabe recordar que en España sufre LAM una de cada 100.000 mujeres con edades comprendidas entre los dieciséis y los setenta años; una patología que se incluye entre las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).
Primero se manifiesta con disnea generada por lesiones en forma de bullas o quistes ocultos en los pulmones; neoplasias no cancerosas que deterioran sistemáticamente la función respiratoria hasta reducirla a la nada.
La paciente comienza a ahogarse tras acometer esfuerzos muy pequeños, como pasear por la calle o por un bello jardín; situación anormal a ciertas edades. La falta de aire aumentará sin motivo aparente con el paso de los meses.
Todo apunta a mutaciones en los genes TSC 1 y 2, por lo que se diagnostican dos tipos de linfangiomiomatosis:
- La LAM ligada a la esclerosis tuberosa (mutación TSC 1, entre un 30%-40% de los casos) se caracteriza por la formación de hamartomas -malformación congénita- a nivel del sistema nervioso central, la piel, los ojos, el riñón y el pulmón.
- En la LAM esporádica (mutación TSC 2) predomina el daño pulmonar, aunque se pueden desarrollar angiomiolipomas renales, adenopatías axiales y linfangiomas abdominales. El sistema nervioso, la piel o los ojos no se ven alterados.
La linfangioleiomiomatosis se complica con neumotórax (69 % de los casos) y quilotórax, además de un 20 % de casos de hemoptisis (expulsion por la boca de sangre procedente del sistema pulmonar), un 50 % de tos seca y otro 50 % de angiomiolipomas renales (masa tumoral benigna).
La LAM evoluciona hacia la insuficiencia respiratoria, una de las causas que retrasa el diagnóstico precoz de dos a cinco años al confundirse con asma, enfisema o epoc.
“Y destaco que existen más de 200 EPID y la linfangioleiomiomatosis representa apenas un 1% de las mismas. Todas tienen características clínicas, radiológicas, funcionales y respiratorias comunes”, expone el Dr. Julio Ancochea.
Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas afectan al epitelio de las vías aéreas distales, a las paredes alveolares, al endotelio capilar y al tejido conjuntivo comprendido entre los septos y el tejido peribronquial y peribronquiolar.
Por lo tanto, disminuyen la transferencia del intercambio gaseoso (difusión de monóxido de carbono) y ocasionan trastornos ventilatorios restrictivos, aunque en la LAM, dadas sus características, se objetiva un patrón obstructivo.
Curar estas enfermedades, en la medida de lo posible, así como profundizar en la investigación, la docencia, la innovación y la traslación de este grupo de patologías pulmonares al conjunto de la población, es el principal objetivo de l@s especialistas implicad@s.
Además del hijo predilecto de la ourensana A Pobra de Trives, participaron en la XIII jornada médica de AELAM, la Dra. Piedad Ussetti, exjefa de la Unidad de Trasplante de Pulmón del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda y el Dr. Álvaro Casanova, neumólogo del Hospital del Henares de Coslada, ambos en Madrid.
En la Mesa Clínica de LAM: presente y futuro, los ponentes fueron la Dra. María Molina, neumóloga del Hospital Universitario de Bellvitge en Barcelona; la Dra. Rosalía Laporta, neumóloga del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; y la Dra. Berta Sáez, Unidad de Trasplante de Pulmón del Hospital Universitario Vall d’ Hebrón, también en Barcelona.
Sobre el estado de la investigación en linfangioleiomiomatosis, tanto en España como en el ámbito internacional, se ofreció cumplida información sobre:
Avances del ensayo clínico LORALAM, con la Dra. María Molina, neumóloga del Hospital Universitario de Bellvitge e investigadora de enfermedades pulmonares intersticiales difusas del IDIBELL.
“Metabolismo de lípidos y características de la enfermedad LAM”, con la doctoranda Sandra Baiges, del Programa ProCURE ICO-IDIBELL.
“¿Por qué las células LAM proliferan de forma lenta durante años?”, con l@s doctorand@s ProCURE ICO-IDIBELL, Sandra Baiges, Roderic Espin e Irene García.
“Estudios sobre la relación de las hormonas en la Linfangioleiomiomatosis y resumen de las investigaciones actuales a nivel internacional”, con la intervención del Dr. Stephen R. Hammes, jefe de la División de Endocrinología y Metabolismo de la Universidad de Rochester (Nueva York, EE.UU.).
Asimismo, se explicaron las claves estructurales del convenio entre AELAM, el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL): Futuro del estudio y prioridades, con la participación del Dr. Miquel Ángel Pujana, jefe de investigación en Cáncer de Mama en el IDIBELL.
Y para cerrar este escrito abnegado y voluntarista, reproduzco unos versos de Mario Benedetti que Ancochea recita de memoria:
“No te rindas, por favor no cedas,
aunque el frío queme,
aunque el miedo muerda,
aunque el sol se ponga y se calle el viento,
aún hay fuego en tu alma,
aún hay vida en tus sueños”
Las mujeres con LAM no se rinden… ellas son el paradigma de los sueños, por eso son imprescindibles… y como diría Ángel Gabilondo, actual Defensor del Pueblo, con ellas, y contigo, digo mejor conmigo. Con ellas, y contigo, es menos difícil”.
Dr. Julio Ancochea Bermúdez, médico madrigallego y profesor universitario
